我是視網膜色素變性（RP）患者，我參與瞭基因、幹細胞藥物的臨床試驗，希望給大傢經驗參考。首先說明一下，基因藥物是針對特定基因型的視網膜色素變性，每一種藥物針對一種基因類型；幹細胞藥物不區分基因類型，基本所有基因都適用。

我是視網膜色素變性患者，基因型是CYP4V2的結晶樣變性，也叫BCD，這是一種罕見病，發病率是1/67000，最終會導致患者全盲。我在27歲左右開始檢查出眼底有問題，但醫生無法明確是什麼病。28歲開始出現癥狀，看工作的表格從一行一行變成瞭波浪狀起伏，看書也是發現很多字發生瞭扭曲。36歲的時候，因為有瞭簡便的基因檢測技術，我才最終被確診得瞭視網膜色素變性。我們結晶樣的患者是從中心視力開始變差，慢慢擴散到周邊視野。因此視力中心先發生視野的缺損，看事物時中間就會有看不到的地方，導致沒有辦法聚焦。這種疾病是退行性的，也是漸進性的，讓患者的視網膜細胞逐漸凋亡，視力和視野逐漸下降和缺失，最終在50歲左右（有些人可能更晚），成為全盲。

我在確診後，也非常擔心和焦慮，在北京、上海、杭州都看過各大醫院，也在中國中醫眼科醫院住院瞭一個月，當時希望通過一些中醫的療法改善視力或延長眼睛的使用壽命。也在病友群看到大傢推薦的一些藥和保健品，基本都嘗試過，但總體沒有什麼效果，視力一直在下降。

2021年底我回到北京定居後，在病友群看到北醫三院的楊麗萍教授團隊研發瞭基因替代藥物（ZVS101e），通過註射藥液到眼底，對靶向基因進行替代，以期恢復部分視網膜功能。這個藥物在2021年底已開始進行臨床試驗，當時正在招募第一期的第二批患者，於是我就到北醫三院掛瞭楊主任的號，把以往的病歷帶過去，並在那裡做瞭眼部檢查。楊主任說如果評估後我的眼睛條件適合入組臨床試驗，會再與我聯系。當時我沒有抱太大希望，感覺應該有不少患者都在報名爭取，也不會選中我。但是2022年春節後的一個下午，我接到北醫三院打來的電話，醫生說我的初篩結果符合試驗要求。試驗項目是和同仁醫院合作的，基因藥物由北醫三院提供，同仁醫院負責手術。因此我需要到同仁醫院進行兩天的詳細檢查，確認是否能夠正式入組。

我當時非常激動，感覺有這樣一個難得的機會，讓我們可以嘗試新藥真是太好瞭。但是在瞭解更多之後，我又有點擔心，因為這是第一期臨床試驗，主要的目的是測試藥物的安全性，對人體是否安全。藥物是否有效雖然也會被關註，但並不是試驗的重點。也就是說，我們是第一批試用這個藥物的人類，在此之前隻有小白鼠和猴子試用過，我們作為受試者也要承擔藥物的一些風險。

在接下來的兩天裡，我接受瞭視網膜相關的十多項功能檢查與抽血化驗等術前檢查。之後，醫生通知我在當周五可以入院，下個周一進行手術。當時還需要48小時核酸證明才能入院，我傢人為瞭陪床，晚上10點多跑去24小時的核酸點測核酸。結果到瞭夜裡11點左右的時候，我剛收拾完住院的行李，同仁醫院負責這個項目的醫生給我打電話，說非常抱歉，因為我眼底視網膜條件不是特別符合要求，楊麗萍主任團隊經過研究分析後，決定取消本次手術，不給我進行藥物試驗。我當時的心一下子沉到谷底，感覺臨門一腳時被替換下場。我當時特別失落和沮喪，還請求同仁醫院的醫生幫助我再申請一下，醫生非常耐心也很幫忙，但是並沒有好消息傳來。我看著收拾好的行李箱和我們做好的核酸報告，又不知道何去何從瞭。

第二天楊麗萍主任親自給我打電話解釋瞭情況，也說明這是一期臨床試驗，他們希望把風險降到最低，這樣無論對於我本人還是科研團隊都是比較穩妥的決定。楊主任也說以後如果有機會，也會繼續和我保持聯絡。掛瞭電話之後我有點迷茫，剛好那天是二月二龍抬頭，我和表姐就一起去做頭發，換換心情。沒想到峰回路轉，在我們到達理發店時，同仁醫院的醫生又打來電話，告訴我他們目前還有另外一個幹細胞的臨床試驗，我的眼底情況是符合標準的，如果我也願意嘗試，可以安排我下周入院手術。我一下子又激動起來，很感謝醫生們在為我們這些罕見病的患者一直努力想辦法。通過醫生介紹和項目說明書，我瞭解到，幹細胞移植的藥物是中科院動物研究所研制的，它的主要原理是通過培養人體胚胎幹細胞成為視網膜細胞，然後再移植到視網膜上，以期能夠生長並起到感光細胞的作用，幫助恢復部分視力。

我在理發店裡快速和傢人再次商量瞭這個事情，我們決定，既然有機會，還是要試一試，畢竟藥物是中科院研發的，執行手術的是全國最好的眼科醫院之一的同仁醫院。首先我們有理由相信這個藥物的安全性，至於是否有效，反正現在也沒有其他治療辦法，隻能搏一搏瞭。我傢人也鼓勵我說，這也是為瞭這麼多視網膜色素變性的患友們做貢獻，幫助大傢提前試用。

一周後，我拉著行李來到同仁醫院辦理住院手續。護士站的護士看到我的病歷後說：“這麼年輕漂亮的姑娘，怎麼就得這種病瞭？”我39歲瞭，既不年輕，也不那麼漂亮，但是當人們得知我的病後，都覺得很可惜也挺心疼的。在住院處又經歷瞭一番眼睛的術前檢查以及和住院醫生的談話。

我也瞭解到，我是幹細胞移植的第11個患者，如果上周入組瞭基因試驗，將是基因組的第四個患者，基本上都是屬於第一個吃螃蟹的那批人。但是沒有辦法，這個病是罕見病，全國的患者總人數都很少，還有很多人因為沒有發病或者被誤診，或者是醫療條件比較差，根本沒有去看病等原因，都沒有確診。因此這些藥就算最後上市瞭，也不可能像高血壓、糖尿病等藥物那樣有商業價值，因此很多藥企也不會花巨大的成本去研發。所以真的是感謝無論是楊麗萍主任的團隊、還是中科院的團隊，或是我目前知道的上海、武漢的一些科學傢、醫生的團隊，他們在努力為我們這些少數人尋找光明的路。

到瞭手術日，我極其緊張且沒有安全感，因為從來沒有做過全麻的手術，不知道會是什麼樣的體驗。我空腹等待醫生助理來接我，到瞭手術時間，他推著輪椅進來，把我推進電梯的時候，我就和傢人分開瞭。到瞭手術室門外的走廊，醫生助理讓我坐著等，就走瞭。我一個人做在輪椅上，聽著走廊裡“滴、滴、滴”的機器聲音，一直想辦法安慰慌張的自己。這時候主刀醫生出來瞭，他是同仁醫院的副院長，非常資深的眼科專傢。他先簡單和我聊瞭兩句，最後說：“沒事兒，咱們一起努力，爭取好效果！”又拍瞭拍我的肩膀，我感到極大的安慰和鼓勵，也有瞭勇氣。

手術比較順利，大概進行瞭一個半小時，我被叫醒的時候正在做著我和很多雲朵一起漂浮跳躍的夢。推回病房後，我被要求一直平躺，除非上廁所或者吃東西，其他時候都要平躺至少24個小時。

手術的那隻眼睛被紗佈包著，這裡補充一下，這種手術都是單眼的手術，哪怕是白內障手術也是兩隻眼睛分開做的。這樣為瞭保證患者可以有基本正常的生活，不至於在一段時間內兩隻眼睛都被包著。像我們這個臨床試驗，選取的是一隻視力較差的眼睛，如果有什麼風險的話，至少還有一隻視力較好的眼睛可以使用。我當時兩隻眼睛的視力是0.8和0.1，因此做的是0.1的那隻眼睛。

術後感覺眼睛會有點疼，主要是轉眼珠的時候會感覺有異物在眼睛裡摩擦。醫生說是因為這個手術需要切除玻璃體，然後把藥物註射到眼底，之後玻璃體上會有一個傷口，因此會疼。整體感覺還好，因為隻是眼睛局部創傷，身體上沒有其他不適。住院一周內又做瞭很多項術後檢查，因為這是臨床試驗，要對患者的每一項相關指標做定期跟蹤，整個跟蹤的周期為一年。從開始的每周復查，到第二個月起每個月復查，到第四個月開始每三個月復查，直到滿一年復查結束後，將被移出這個臨床試驗組。

出院回傢後，有四種藥和三種眼藥水要定時使用，所以開始的時候每天都很忙，一直在用藥，也一直臥床休息，這個臥床休息的過程醫院建議是兩周左右的時間。我除瞭去醫院復查的日子外，大概臥床休息瞭一個月，這中間很少使用手機，一直在用軟件聽書。這些外用眼藥中有長效的散瞳藥和消炎藥，內服的藥中主要是抗排斥藥、激素藥、胃藥和鈣片。因為幹細胞移植雖然用量很小，眼睛也屬於封閉器官，不容易擴散，但畢竟屬於器官移植類的手術，需要用一段時間抗排斥的藥。

關於不良反應，我主要是在術後發現手術的眼睛看東西的時候眼前總有三個小黑點懸浮著，跟著我的視線一直在晃，醫生說是因為玻璃體切除的過程中可能有一些殘渣，出現瞭類似飛蚊癥的癥狀。另外這隻眼睛看事物時，下半部一直在閃爍，像看到忽明忽暗的快要壞掉的白熾燈。這兩個癥狀在術後半年之後基本消失瞭。

最後說說臨床試驗是否有效果吧，對我來講，手術是成功的，術後醫生在我的眼底影像圖上也能清晰看到註射的幹細胞確實長在視網膜上瞭。但是否能發揮所期待的功能就無法確定瞭。我個人的感受是術前和術後視力沒有什麼變化，在後期的定期復查中，視力也並沒有任何提升。但是醫生說對我的幫助也有可能是保持現有的視力或者延緩病變的速度。醫生告訴我在之前的受試者中，基本上一半的人視力有改善，另外一半視力沒有變化。

這次臨床試驗的前前後後，我作為一個沒有醫學背景的普通人，瞭解並參與瞭基因療法、幹細胞治療等先進醫學技術。整個過程也算是一個人生難得的新體驗吧。也期待這些針對罕見病的藥物能夠獲得更多扶持並能更快速走向技術成熟並推動上市的道路。同時在這一次次就醫和復診的過程中，親眼看到和經歷醫護人員對我們的責任心和關懷，真心充滿感謝。