傢族性滲出性玻璃體視網膜病變（familial exudative vitreoretinopathy, FEVR）
1、基本概念
FEVR是一種遺傳性視網膜血管化不全性疾病。本病的遺傳方式以常染色體顯性遺傳為主（異常基因位於11q13），也有常染色體隱性和性聯隱性遺傳（Xp11.4-p11.3）方式的報告。本病在臨床上並不少見，但由於大多數眼科醫生缺乏對其的認識而漏診。
視網膜血管化不全主要引起以下的問題：
①周邊存在無灌註區的視網膜容易出現萎縮、變薄、裂孔形成等改變，一旦玻璃體出現液化則有可能發展為孔源性視網膜脫離。（對於青少年的孔源性視網膜脫離患者，一定要考慮到FEVR的可能性）
②在視網膜無灌註區周圍的視網膜血管可發生分支增多、血管迂曲擴張及血液成分滲出等改變。
眼底照相顯示左眼顳側周邊部視網膜血管纖維化改變，周圍散在陳舊性激光斑廣角FFA顯示左眼顳側周邊部視網膜毛細血管纖維化改變，可見熒光滲漏，血管弓處血管弧度變小，走行僵直，分支增多呈柳條樣改變。顳側周邊視網膜可見散在的陳舊性激光斑。
③無血管區附近的視網膜可產生新生血管，並可能出現玻璃體出血的並發癥
④血管的異常滲出不僅可以引起滲出性視網膜脫離，還可以促成增殖性玻璃體視網膜病變，進而發生牽拉性視網膜脫離。
根據病情的進展情況可以將FEVR分為5期：
1期：檢眼鏡下可見顳側周邊條形區域血管走行終止，其後方的視網膜血管不伴有分支增多，仔細觀察還可發現黃斑顳側水平縫處有尖端朝向黃斑中心的V形黃白色分界區域
周邊部的血管改變眼底照片往往體現不出來，而需要眼底病醫生通過間接檢眼鏡進行觀察，在這兒應用FFA顯示周邊部視網膜血管走行的終止，可以看到有血管區和無血管區的V字型分界
2期：視網膜周邊部存在無血管區並伴血管分支明顯增多，可伴有視網膜的滲出
3期：視網膜脫離，未累及黃斑
4期：視網膜脫離累及黃斑中心凹
5期：視網膜全脫離
以上分期是基於眼底檢查而進行的。
FFA檢查還可發現在不同的病程可有不同的表現：輕者隻顯示視網膜周邊（最先出現於顳側）存在無血管區並無血管的滲漏，中等程度者在存在視網膜無血管區的基礎上可見視網膜血管分支增多，走行延長，在周邊處視網膜呈現柳枝狀外觀，無血管區的後界視網膜血管的末端出現血管滲漏，嚴重者還可見到視網膜新生血管形成的滲漏。
1期FEVR顯示視網膜顳側周邊的無血管區
FFA顯示周邊部視網膜無血管區及新生血管形成
2、診斷要點
當FEVR發展到出現視網膜脫離時很難與其他一些伴有玻璃體視網膜增殖性的疾病相鑒別，因此，診斷FEVR的最適宜病例是輕型病例。當疑診為FEVR時，散瞳查患者對側眼及其直系親屬的雙眼眼底，發現早期的FEVR改變可以幫助診斷。
3、鑒別診斷
ROP
FEVR和ROP的臨床表現可以完全相同，因為兩者同屬於視網膜血管化不全的疾病，是病因不同但病理機制相同的疾病，具有基本相同的疾病演變過程。鑒別診斷主要在於病史，ROP有早產、低體重、吸氧史，而FEVR多有傢族遺傳史。
Norrie病
Norrie病和FEVR都是影響Wnt信號通路的基因突變造成的視網膜血管發育異常性疾病，主要表現為周邊視網膜的無血管化，新生血管性成，視網膜血管纖維化形成牽拉視網膜脫離。鑒別診斷主要在於Norrie病是X連鎖隱性遺傳病，除瞭眼底的改變以外，還存在聽力下降、智力缺陷等其他系統異常。
總結：
1、FEVR是一種遺傳性視網膜血管化不全性疾病，表現為周邊存在無血管區，並產生由於無血管區的存在而造成的一系列病理改變
2、FEVR與ROP臨床表現極為相似，主要鑒別點在於病史和傢族史